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彼らは社会の小さなセクターに影響を与えるのでそれらはまれな病気として知られています。 10,000人の住民のうち5人未満が罹患した場合、その疾患はまれであると見なされます。私たちは逆に見ることはできず、私たちはそれらについて話し、それらを知る必要があります。この記事では、ウィリアムズ症候群、その症状、治療、診断について詳しく説明します。
彼 ウィリアムズ症候群 7番染色体のレベルでの変化によって発生する先天性疾患（つまり、それとともに生まれる）であり、非常にまれですが（典型的な形態の出生時の発生率は1 / 20,000ですが、部分的な形態の発生率があります）不明）、男性と女性の両方が提示できます。この状態で生まれた人々は、それを簡単に識別できるようにする一連の特定の特性を持っています。
-彼らが生まれたとき、彼らは持っている赤ちゃんです 低出生体重 体重と身長の進行は非常に遅いです。
- あなたが持っている 決定された顔の特徴 短い鼻、広い額、小さなあご、目の周りの豊富な皮膚、厚い唇、歯の変化など。
-その 知的能力は限られている そして、彼らはウォーキング、スピーキング、トイレトレーニングなどのスキルの習得が遅れています...
- 言語または運動部分の変化 （たとえば、動きを作る能力）しかし、彼らは音楽の壮大なスキルを開発し、さらに彼らは非常に愛情があり、非常に社交的な人々です。
- 目と耳のレベルで、それらも影響を受けます。彼らは非常に大きなノイズに悩まされており、一般に、近視や斜視などの矯正レンズを必要とするいくつかの眼の欠陥があります。 「希少疾患」に関する百科事典の希少疾患に関するポータルによると、影響を受けた子供たちの40％が斜視や屈折異常を抱えています。
- 心臓奇形に苦しむ またはこの病気を深刻にする高血圧。
-一部の人々はできます 思春期早発症 腸や尿の問題。
-多くが苦しむ 関節と筋肉の問題.
-彼らは他の一般的な人口よりも高い割合で臍ヘルニアを持っている人々です。
それを明確にすることが重要です ウィリアムズ症候群のすべての人が同じ症状を持っているわけではありません 上記のように、他のものよりもいくつかの症状がより顕著になります。
それを診断するには、 遺伝学者による評価、上記の身体的特徴によれば、この症候群を疑い、この病理で影響を受ける7番染色体の異常の存在が決定される核型などの特定のDNA検査を示唆するだろう。
この症候群に対する治療法はありません。治療は人の症状に依存しますが、いくつかの場合には、見ることができる学習問題のために、心臓手術、カリキュラム適応を伴う専門教育プログラムが必要です。
彼らは、この症候群に伴うすべてを治療できるようにするために、小児科医、言語療法士、理学療法士、心理的サポート、心臓専門医、整形外科医を含む学際的なチームを必要とする人々です。 一部の人は、家族の助けを必要とせずに、通常の生活を送り、生活し、自立することができます。
残念ながら、苦しんでいる人のほとんどは親族の助けを必要としています。なぜなら彼らが自分で身を守ることは難しいからです。人が合併症を発症せず、生活の質を高めることができるかどうかの成功は、この症候群が早期に包含するすべての側面に対処できるように、早期診断に大きく依存します。診断が遅れて行われると、その人はそれを発症することができず、健康合併症の可能性が高くなります。
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